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Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is usually a situation through which influenced individuals might knowledge paralytic episodes with concomitant hypokalemia (serum potassium
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Any skin basal cell carcinoma by which the cause of the illness is actually a mutation while in the TP53 gene. [from MONDO]
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Holoprosencephaly (HPE) is the mostly developing congenital structural forebrain anomaly in humans. HPE is linked to psychological retardation and craniofacial malformations.
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The chance of producing an involved most cancers may differ determined by whether or not HBOC is brought on by 김해op a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. [from GeneReviews]
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